泰山医学院和莱芜职业技术学院临床实践教学医院、市城镇职工及居民基本医疗保险定点医院;山东省超声学会莱芜彩超会诊点、市产前诊断中心、市新生儿疾病及听力筛查中心、市高危妊娠管理及技术指导中心;市公共卫生妇幼项目办公室均设在医院
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妇幼健康教育讲座 重视产前筛查和产前诊断
 产前筛查和产前诊断可大大降低严重胎儿畸形及智障患儿出生率
   随着围产医学的发展,因孕产期并发症及合并症引起的围产儿死亡率明显下降,而出生缺陷逐渐成为围产儿死亡的主要原因。据统计,我国每年有超过90万出生缺陷儿出生。出生缺陷种类繁多,大体分为两类:一类是胎儿体表及内脏的形态结构异常所致,通常称为胎儿畸形,如无脑儿,脊柱裂等,可通过影像学检查,如彩超、核磁共振等方法诊断;另一类为功能缺陷所致,如各类遗传性疾病,其形态结构多正常,可通过生化检测及遗传学等方法诊断。
   当前,我国产前筛查及产前诊断的主要目标疾病是6种致死或严重致残性畸形,包括:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良,及染色体遗传疾病,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征等。通过产前筛查及产前诊断,可大大降低严重胎儿畸形及智障患儿的出生率,提高人口素质,利国利民。
  胎儿畸形的产前筛查及诊断
   彩色多普勒超声(彩超)检查是目前公认的安全、无创、价廉、实用且诊断准确率较高的胎儿畸形产前筛查及诊断方法。市民应注意准确掌握超声检查的种类、检查最佳时间及医院产前诊断资质。
   1、超声产前筛查(II级产前超声检查)
   主要是对胎儿重要器官的形态结构进行系统的超声检查,以便发现胎儿是否存在以上6种致死或严重致残畸形,建议孕妇均应进行一次以上的超声产前筛查。最佳检查时间为孕18-24周,某些部位如果显示欠佳,可在其后2-4周内再复查一次。
   2、超声产前诊断(III级产前超声检查)
   主要是对超声产前筛查提出的疑诊内容进行针对性重点检查,对胎儿是否存在严重发育缺陷做出最终结论或合理解释。如部分严重先天性心脏病及重要器官畸形的明确判断。最佳检查时间为孕24-28周,必要时2-4周后再重复检查一次。
   胎儿染色体疾病的产前筛查及诊断
   染色体疾病是一组导致人类智力低下及功能缺陷的遗传性疾病。以21-三体最常见,平均发生率1/600-1/800,随孕妇年龄增长其发生率明显提高,35岁以上孕妇胎儿唐氏综合征发生率高达1/250,40岁以上高达1%,是产前筛查及产前诊断的主要目标疾病。
   1、染色体疾病的产前筛查(唐氏筛查)
   筛查时间为孕15周-206周;抽母血化验。适用于除多胎妊娠、妊娠合并糖尿病及本身已具备产前诊断指征的所有孕妇。
   2、染色体疾病的产前诊断
   染色体疾病产前诊断指征包括:羊水过多或过少的;胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;孕早期接触过可能导致先天缺陷的物质;有遗产病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;年龄超过35周岁的;产前筛查高风险的孕妇;夫妇一方为染色体异常者。
   产前诊断的时间为孕18-22周,诊断方法为B超引导下羊水穿刺进行细胞培养染色体核型分析。
   赵洁提醒广大市民,由于受技术条件的限制,孕妇、胎儿等因素的影响,目前产前筛查及产前诊断仅能发现部分严重的较明显的胎儿畸形及病变,有一定局限性,可具体向医院医务人员咨询相关事宜,在充分知情的情况下做出选择。
  “头胎很健康,生二胎还有必要做产前筛查吗?”5月26日,在市妇幼保健院产科门诊,一位刚刚怀了二胎的孕妇咨询医生。“您已经超过35周岁,属于高龄孕妇,做产前筛查意义不大,建议做产前诊断。”市妇幼保健院产前诊断科主任赵洁回答,并详细地为她介绍产前诊断的必要性。
   赵洁告诉记者,随着全面二胎政策的实施,高龄孕产妇数量增加,新生儿出生缺陷的发生率有所提高,向孕产妇普及产前筛查和产前诊断知识非常有必要。

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